Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
Objetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados. Resultados: la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados. Conclusión: la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una bu... Ver más
1657-9550
2462-960X
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2022-03-17
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Revista Biosalud - 2012
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