Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad poco frecuente de origen genético. Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus 19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.3). Su fenotipo es variable y sus principales características son la debilidad muscular progresiva y la miotonía. El objetivo de esta publicación es reportar un caso colombiano de distrofia miotónica tipo 1 con diagnóstico molecular y contribuir a la construcción de datos epidemiológicos locales sobre esta patología. Además, aportar información a médicos generales, pediatras, internistas, fisiatras, neurólogos, y en general al personal de salud que puede tener contacto con pacientes con debilidad mus... Ver más
1657-9550
2462-960X
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2016-07-01
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Biosalud - 2016
