Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada
Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes c... Ver más
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2023-07-13
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Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023
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Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada Español González, Jaime Lopera, Diego 9 Núm. Supl , Año 2022 : Suplemento 1 Artículo de revista application/pdf Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO) Revista Colombiana de Hematología y Oncología https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/597 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 Quintero, Catalina Revista Colombiana de Hematología y Oncología - 2023 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0. info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Cabrera, Rodrigo Supl Manneh, Ray Restrepo, Carlos Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes con CM no seleccionadas, en múltiples regiones del país. Mantilla Durán, William Armando Sierra Díaz, Diana Carolina Morel, Adrien Contreras, Nora Angulo Aguado, Mariana Balaguera, Valentina Llinás Caballero, Kevin Munévar, Isabel Borras Osorio, Mariana Lema, Mauricio Londoño de los Rios, Paula Andrea Lema, Camila Fonseca, Dora Janeth Rubiano, Wilson Rojas, Gustavo Orduz, Ana Isabel Serrano, Norma Trujillo, Daniela Idrobo, Henry Publication de la Peña, Jairo Journal article Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada 2023-07-13T00:00:00Z 2256-2877 183 https://revista.acho.info/index.php/acho/article/download/597/546 2023-07-13T00:00:00Z 2023-07-13 https://doi.org/10.51643/22562915.597 10.51643/22562915.597 2256-2915 182 |
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Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes con CM no seleccionadas, en múltiples regiones del país.
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