Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

Zuluaga Castaño, Yesica; Montoya-Arenas, David Andrés; Velilla, Lina; Ospina, Carolina; Arboleda-Velasquez, Joseph F.; Quiroz, Yakeel T.; Lopera, Francisco

doi:10.21500/20112084.3373

Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p&lt;0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales,... Ver más

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Revista

International Journal of Psychological Research

ISSN

2011-2084

EISSN

2011-7922

Autores

Zuluaga Castaño, Yesica

Montoya-Arenas, David Andrés

Velilla, Lina

Ospina, Carolina

Arboleda-Velasquez, Joseph F.

Quiroz, Yakeel T.

Lopera, Francisco

Editor

UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA

DOI

10.21500/20112084.3373

Volumen

Año de publicación

2018-09-01

Pagina inicial

Pagina final

Pais

Colombia

Palabras claves

Enfermedad cerebrovascular isquémica

portadores asintomáticos

Licencia

International Journal of Psychological Research - 2018

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Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p&lt;0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas. Enfermedad cerebrovascular isquémica portadores asintomáticos mutación R1031C R141C población antioqueña Artículo de revista desempeño cognitivo application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/view/3373 image/png mutation CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia. The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation (n = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation (n = 8) and non-carriers (n = 50). Statistically significant differences were found (p &lt;0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event. Zuluaga Castaño, Yesica Montoya-Arenas, David Andrés Velilla, Lina Ospina, Carolina Arboleda-Velasquez, Joseph F. Quiroz, Yakeel T. Lopera, Francisco cerebrovascular disease CADASIL cognitive performance asymptomatic carriers R1031C R141C International Journal of Psychological Research Antioquia population. Neurology Journal article 2 11 Universidad San Buenaventura - USB (Colombia) 2018-09-01T00:00:00Z 2018-09-01T00:00:00Z https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/3142 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/3143 2018-09-01 https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/2930 2011-2084 55 46 10.21500/20112084.3373 2011-7922 https://doi.org/10.21500/20112084.3373
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Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

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