Complejo de esclerosis tuberosa

Bernal Botero, Luisa Fernanda; Arias-Ramírez, Yaira Zuleine; Pineda Graciano, César Mauricio

doi:10.46634/riics.46

Complejo de esclerosis tuberosa

El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, problemas específicos del aprendizaje y trastornos de la conducta, por lo que la evaluación neuropsicológica en individuos con esta patología cobra un carácter importante al proporcionar información sobre los déficits cognitivos que subyacen en la afectación cerebral, que alteran el funcionamiento intelectual y los aspectos adaptativos. El actual trabajo presenta el perfil cognitivo de una paciente adulta femenina con antecedente de CET, epilepsia y discapacidad i... Ver más

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Revista

Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud

EISSN

2665-2056

Autores

Bernal Botero, Luisa Fernanda

Arias-Ramírez, Yaira Zuleine

Pineda Graciano, César Mauricio

Editor

FUNDACION UNIVERSITARIA MARIA CANO

DOI

10.46634/riics.46

Volumen

Año de publicación

2020-10-12

Pagina inicial

Pagina final

115

Pais

Colombia

Palabras claves

Complejo de Esclerosis Tuberosa

epilepsia

déficit cognitivo

discapacidad intelectual

evaluación neuropsicológica

Licencia

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