Síndrome dismórfico neonatal: reporte de caso de un diagnóstico severo
Introducción: El síndrome dismórfico hace referencia a los pacientes que presenten al nacer alguna anormalidad física, estructural y/o funcional. Se estima que anualmente el 6 % de niños a nivel mundial nacen con una anomalía congénita y más de 300 000 mueren durante su primer mes de vida. Su diagnóstico puede llegar a ser complicado e incluso subjetivo, sobre todo cuando existen variaciones fenotípicas, diferentes grados de severidad y comorbilidades asociadas, y patologías maternas no evaluadas de manera adecuada ni oportuna. A esto se le suma que es necesario el uso de pruebas genéticas que en muchas ocasiones no son de fácil acceso.Objetivo: Informar sobre las manifestaciones clínicas y complicaciones del síndrome dismórfico.Presentació... Ver más
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Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2024
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Síndrome dismórfico neonatal: reporte de caso de un diagnóstico severo Ismena Cari, Flor Rojas-Guerra, Roy Jonatan Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Genética Cariotipo Anormal Anomalías Congénitas Abnormal Karyotype Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Genetics |
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Introducción: El síndrome dismórfico hace referencia a los pacientes que presenten al nacer alguna anormalidad física, estructural y/o funcional. Se estima que anualmente el 6 % de niños a nivel mundial nacen con una anomalía congénita y más de 300 000 mueren durante su primer mes de vida. Su diagnóstico puede llegar a ser complicado e incluso subjetivo, sobre todo cuando existen variaciones fenotípicas, diferentes grados de severidad y comorbilidades asociadas, y patologías maternas no evaluadas de manera adecuada ni oportuna. A esto se le suma que es necesario el uso de pruebas genéticas que en muchas ocasiones no son de fácil acceso.Objetivo: Informar sobre las manifestaciones clínicas y complicaciones del síndrome dismórfico.Presentación del caso: Se presenta el caso de un recién nacido de 30 semanas según Capurro, cuya madre tenía antecedente de diabetes e inadecuado control prenatal. El neonato presenta múltiples rasgos dismórficos, además de atresia de esófago. Se plantean como posibles diagnósticos una asociación VACTERL (defectos vertebrales, malformaciones anales, cardiopatías congénitas, alteraciones traqueo-esofágicas, malformaciones renales y alteración en extremidades) o una trisomía 18. Este último llegó a confirmarse mediante pruebas genéticas, pero posterior a la defunción del paciente, ocurrida al final de la tercera semana de vida.Conclusiones: El abordaje del neonato con síndrome dismórfico representa un verdadero desafío diagnóstico, terapéutico y social. La falta de recursos y deficiencias en el sistema de salud hacen difícil un diagnóstico precoz, más aún en estas patologías infrecuentes.
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An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies, renal anomalies, and limb anomalies) association. J Pediatr. 2014;164(3):451-457.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.10.086 10. Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J Med Genet. 2006;43(7):545-54. doi: 10.1136/jmg.2005.038158. 11. Castori M. Diabetic embryopathy: a developmental perspective from fertilization to adulthood. Mol Syndromol. 2013;4(1-2):74-86. doi: 10.1159/000345205 12. Gónzalez-Meneses A. Dismorfología clínica y genética I: enfoque diagnóstico del paciente dismórfico. An Pediatr Contin. 2008;6:140-6. doi: 10.1016/S1696-2818(08)74868-6 13. Ávila-Iglesias MC, Rojas-Maruri CM, Ávila-Iglesias MC, Rojas-Maruri CM. Asociación VACTERL. Presentación de un caso en sesión anatomo-patológica y consideraciones generales. Acta Pediatr Mex. 2017;38(5):330-6. doi: 10.18233/APM38No5pp330-3361473 14. Spicer DE, Hsu HH, Co-Vu J, Anderson RH, Fricker FJ. Ventricular septal defect. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:144. doi: 10.1186/s13023-014-0144-2 15. Slater BJ, Rothenberg SS. Tracheoesophageal fistula. Semin Pediatr Surg. 2016;25(3):176-8. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2016.02.010 16. Diaz LK, Akpek EA, Dinavahi R, Andropoulos DB. Tracheoesophageal fistula and associated congenital heart disease: implications for anesthetic management and survival. Paediatr Anaesth. 2005;15(10):862-9. doi: 10.1111/j.1460-9592.2005.01582.x 17. Lautz TB, Mandelia A, Radhakrishnan J. VACTERL associations in children undergoing surgery for esophageal atresia and anorectal malformations: Implications for pediatric surgeons. J Pediatr Surg. 2015;50(8):1245-50. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2015.02.049 18. 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A esto se le suma que es necesario el uso de pruebas genéticas que en muchas ocasiones no son de fácil acceso.Objetivo: Informar sobre las manifestaciones clínicas y complicaciones del síndrome dismórfico.Presentación del caso: Se presenta el caso de un recién nacido de 30 semanas según Capurro, cuya madre tenía antecedente de diabetes e inadecuado control prenatal. El neonato presenta múltiples rasgos dismórficos, además de atresia de esófago. Se plantean como posibles diagnósticos una asociación VACTERL (defectos vertebrales, malformaciones anales, cardiopatías congénitas, alteraciones traqueo-esofágicas, malformaciones renales y alteración en extremidades) o una trisomía 18. Este último llegó a confirmarse mediante pruebas genéticas, pero posterior a la defunción del paciente, ocurrida al final de la tercera semana de vida.Conclusiones: El abordaje del neonato con síndrome dismórfico representa un verdadero desafío diagnóstico, terapéutico y social. La falta de recursos y deficiencias en el sistema de salud hacen difícil un diagnóstico precoz, más aún en estas patologías infrecuentes. Ismena Cari, Flor Rojas-Guerra, Roy Jonatan Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Genética Cariotipo Anormal Anomalías Congénitas 1 Artículo de revista Abnormal Karyotype Journal article Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities Congenital Abnormalities Dysmorphic syndrome: case report of a severe diagnosis Genetics 2961-2543 2024-04-24 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/download/84/110 https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/download/84/111 10.59594/iicqp.2024.v2n1.84 75 72 2024-04-24T00:00:00Z 2961-2535 https://doi.org/10.59594/iicqp.2024.v2n1.84 2024-04-24T00:00:00Z |