Síndrome de Moebius: manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII. Se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia. Presentamos el caso de un preescolar con antecedente de intento fallido de la madre de interrupción voluntaria del embarazo en el primer trimestre. Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo... Ver más
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Facial animation in patients with Moebius and Moebius-like syndromes. Int J Oral Maxillofac Surg. 2010;39:1066–73. Uzumcu A, Karaman B, Toksoy G, Uyguner ZO, Candan S, Eris H, et al. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chromosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndrome. Eur J Med Genet. 2009;52:315–20. Wu SQ, Man FY, Jiao YH, Xian JF, Wang YD, Wang ZC. Magnetic resonance imaging findings in sporadic Möbius syndrome. Chin Med J (Engl). 2013;126:2304–7. 8. Tomas-Roca L, Tsaalbi-Shtylik A, Jansen JG, Singh MK, Epstein JA, Altunoglu U, et al. De novo mutations in PLXND1 and REV3L cause Möbius syndrome. Nat Commun. 2015;6:7199. Guedes ZC. Möbius syndrome: misoprostol use and speech and language characteristics. Int Arch Otorhinolaryngol. 2014;18:239–43. Blanchard K, Winikoff B, Ellertson C. Use of misoprostol during pregnancy and Möbius’ syndrome in infants. N Engl J Med. 1998;339:1553–4. McClure PBD, Katarincic J, Eberson C. Orthopedic manifestations of Mobius syndrome: Case series and survey study. Int J Pediatr. 2016;2016:1–6. Español Borbolla Pertierra AM, Acevedo González P, Bosch Canto V, Ordaz Favila JC, Juárez Echenique JC. [Eye and systemic manifestations of Mobius syndrome]. An Pediatr (Barc). 2014;81:297–302. Bogart KR, Matsumoto D. Living with Moebius syndrome: adjustment, social competence, and satisfaction with life. Cleft Palate Craniofac J. 2010;47:134–42. Cruz-Martínez E, Escobar-Mendoza E, Santana-García F, Urrutia-Ruíz M, Barragán-Pérez E, Espinoza-Montero R, et al. Factores etiológicos relacionados al pronóstico de la epilepsia en niños con síndrome de Möebius. 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Al nacimiento se evidencia diplejía facial, parálisis bilateral del VI par y pie equino varo. A los 17 días de vida presenta crisis tónico-clónicas y se diagnostica síndrome de Moebius y epilepsia de difícil control. Durante el seguimiento presenta retardo global del desarrollo, con predominio en el área del lenguaje y alteración de la deglución. Botero Hernández, Johana Andrea Camargo Rojas, Andrea Paola Espinosa García, Eugenia Teresa Síndrome de Moebius Parálisis abducens Diplejía facial Pie equino varo Epilepsia 26 2 Publication Artículo de revista Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud application/pdf Journal article Moebius syndrome consists of congenital non-progressive facial nerve palsy and unilateral or bilateral paralysis of the sixth cranial nerve with inability to abduct the eye. The oculomotor cranial nerves, as well as, cranial nerves IX, X and XII, may also be affected. This syndrome has also been associated with anomalies of the musculoskeletal system and epilepsy. A case is presented in a preschool boy whose mother tried to voluntarily interrupt pregnancy in the first trimester but failed to abort. Facial diplegia, bilateral sixth cranial nerve palsy and bilateral equinovarus deformity of the feet were evidenced at birth. At 17 days of life he presented a tonic-clonic seizure and was diagnosed with Moebius syndrome and difficult to treat epilepsy. Delayed overall development, predominantly swallowing and speech difficulties, were evidenced upon follow up. Moebius syndrome: Neurological, musculoskeletal and speech anomalies Epilepsy Moebius syndrome Abducens palsy Facial diplegia Equinovarus deformity 2017-06-01T00:00:00Z 112 109 2017-06-01 https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/32 0121-7372 2017-06-01T00:00:00Z 2462-991X https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/32/21 |
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